第二百六十九章 完善方案

另一邊,在周秀芳診斷中心裡,孫立恩正在開始一場有些艱難的談話。

“根據我們目前掌握到的證據,以及基因測序檢查佐證……”孫立恩從一旁的資料包裡找出了兩張唐敏的顱腦MRI成像,並且把它們放在了閱片箱上,然後轉過身來對唐敏的父母說道,“我們認爲,唐敏罹患了一種……遺傳類疾病。根據我們的調查,這種疾病目前國際上都還沒有發現和診斷過的先例。”

這是一個非常令人絕望的消息,尤其是對唐敏的父母而言更是如此。沒有過發現和診斷的先例,最直接的體現就是必然沒有成熟的治療方案。而且更讓人絕望的是,他們甚至無法判斷這種病到底有多嚴重。

“我們已經和國內的專家開始聯繫了。”孫立恩盡力安撫着唐敏的父母,從個人角度,孫立恩當然希望能夠給患兒家屬一個實實在在的好消息,但……身爲醫生,他必須把真實的情況傳達給患兒家屬,這樣才能讓他們對真實情況有一個整體的瞭解。“目前已經有了一個比較初步的治療方案,但是由於缺乏先例,所以我們覺得還是應該再諮詢一下其他專家的意見。”

“能……能治好她麼?”家長到了最後,關心的其實也就是這一件事情,“她以後就能沒事了?能不能……能不能讓她重新看見東西?”

“視力的問題現在還不好說。”孫立恩想了想答道,“但不是完全沒有希望。”他認真道,“但是有一點是肯定的——這種遺傳類的疾病一般都無法治癒。最好的情況是,以後每隔一段時間,就讓唐敏回到醫院裡來再進行一次治療。通過治療,讓她的病情維持在一個不危及生命,甚至不怎麼影響生活的地步。”

遺傳病無法被治癒,這是由患者基因缺陷所決定的。而醫生們能做的,基本也就只有緩解症狀這一條而已。但幸運的是,唐敏的症狀並不是非常劇烈且致命的那一類,她的症狀在緩解之後,很有可能恢復到一個相當不錯的程度。

但這也只是孫立恩的推測,而且還是沒什麼根據的那種。這種時候,話可千萬不能亂說——萬一給了人家這種虛假的希望而現實卻殘酷的擊碎了希望……之後醫鬧都算是輕的。

“治療方案是什麼?手術麼?”唐敏的母親低聲問道,她低着頭,看着被自己雙手揉成了紙屑的面巾紙說道,“娃已經做了三次手術了……再做下去……太遭罪了。”

一個七歲的小姑娘,腦袋上縱橫着三次手術的痕跡。這副樣子確實也讓孫立恩有些心疼。他完全能夠理解唐敏媽媽說這個話的意思——就是單純的心疼自己的女兒而已。

“不需要手術,事實上手術也沒有什麼用處。

”孫立恩儘量用比較通俗易懂的方式解釋道,“她現在的問題是基因層面和細胞層面上的,手術處理不了這麼微觀的問題。我們需要採用嚴密監控的藥物治療。”

·

·

·

家長同意治療這種事情孫立恩早有預料。畢竟唐敏現在也就只有這一個希望而已。獲得了家屬同意,這只是千里長征的第一步,接下來還有很多工作需要完成。

擺在整個綜合診斷中心面前的最大難題,就是如何完善治療過程。治療病人可不是紙上談兵的事情,體外實驗有效,並不代表在生理環境下就一定能夠奏效。如果體外實驗能夠毫無困難的複製到人體內並且生效,那癌症早就被攻克了。

“首先,我們需要解決一個最核心的問題。”孫立恩召開了一天之內的第二次全科大會診,並且這次還專門請來了藥劑科的執業藥師列席。在會議室裡,孫立恩站在白板前面,寫下了“AQP4”四個大字。然後問道,“AQP4蛋白是高效率的水通道蛋白,但它的作用方向是雙向的——它既能把水分泵入細胞內,也能把細胞內的水分泵出細胞膜。”

這是大家都清楚了的內容——就算之前不知道,在袁平安高強度的文獻轟炸下,大家也對此都有了些概念。

“患者現在的問題是,AQP4蛋白表達不足,所以無法把細胞內的水分維持在一個合適的區間。”孫立恩繼續說道,“也就是說,她現在細胞內的水分過多。”

會議室裡一片寂靜,所有人都在等着孫立恩繼續發問。而袁平安則皺起了眉頭,他好像猜到了孫立恩的問題。

“但是,我們使用精氨酸加壓素,完成了對AQP4蛋白的磷酸化後,怎麼保證這些打了雞血的蛋白是從細胞內向外泵出水分,而不是相反?”孫立恩在白板上寫下了一個大大的問號。“雖然根據現在她水腫進展速度不快,我們可以推測她的AQP4蛋白功能是正常的,但這個推測並不是直接證據。我們總不能憑着這麼一個推測,就貿然開始治療吧?如果AQP4蛋白繼續向細胞內泵水,那她的情況可能會在治療開始後的極短時間內劇烈惡化。最後的結果只有喪命。”

“也就是說,我們需要證實她的AQP4蛋白工作正常?要證明她的AQP4蛋白同時具備雙向轉運功能,並且還能和正常人一樣調節轉運方向?”周策在臺下提問道,“這不是又要先做活檢了?”

“不……不需要活檢。”一直沉默着的張智甫教授忽然說道,“只要強迫這些蛋白按照我們想要的方式工作就行。不管它們現在在幹什麼,只要能夠按照我們需要的方式工作,那就可以了。”

這個話說的比較拗口,不過琢磨一下似乎確實是可行的。徐有容問道,“那怎麼搞?製造滲透壓差?甘露醇對AQP4蛋白表達有抑制作用,之前用了甘露醇之後反而增加了水腫區域啊。”

“可以用高滲葡萄糖。”馬永芳接過了話頭,“高滲葡萄糖唯一的缺點就是容易被身體代謝掉,它的維持時間比甘露醇短的多。但是在唐敏身上,這反而是個優點——如果有不良反應,終止治療的速度也會比較快。”

孫立恩有些興奮的轉過身,在白板上寫下了“高滲葡萄糖脫水”這七個字,“我覺得可行,這樣的話,精氨酸加壓素的使用就有了保障。”

“然後我們需要使用複合手術室。”徐有容繼續道,“複合手術室裡的MRI和CT掃描能夠保證治療過程中,我們對唐敏顱內水腫變化的監控強度——脫水治療對神經有負擔,她的其他神經細胞含水量還是正常的。最好還是在水腫消退到理想狀態後,儘快停止治療。”

“也就是說,我們還得找到抑制AQP4作用的藥物,讓治療過程可控。”孫立恩點了點頭,停止製造滲透壓差後,如果AQP4蛋白還保持着磷酸化,那它們必然會瘋了一樣往唐敏的星形膠質細胞裡泵入水分。所以還得找到扭轉磷酸化的方法。

“不能用甘露醇。”周策順着孫立恩的話頭繼續道,“甘露醇會加重細胞脫水導致神經細胞損傷,而且之後也容易出現反跳。”

高滲葡萄糖注射之後,唐敏身體裡的所有器官都會被浸泡在遠超正常濃度的葡萄糖溶液中。水分會在這種情況下朝着細胞外滲出。而在水分滲出的過程中,細胞內的鉀、鈉、鈣等等物質保持總量不變,這就會導致細胞內的滲透壓高於正常情況。而在體外的高濃度葡萄糖被代謝掉之後,細胞外環境滲透壓低於細胞內滲透壓,水分又會重新涌入細胞。甚至最後細胞內的水分會比使用高滲葡萄糖脫水前更多。

這種情況被稱爲“反跳現象”。甘露醇和高滲葡萄糖都是會導致反跳現象出現的脫水劑。

“所以,我們需要先遏制AQP4蛋白的活性,然後逐漸撤出葡萄糖。”馬永芳皺眉道,“你們聽說過什麼藥物有AQP4蛋白遏制的作用麼?”

“可以用三氟拉嗪。 ”袁平安在這個時候給出了答案,“三氟拉嗪能夠改變AQP4蛋白的膜定位,從而削弱AQP4蛋白作用。在準備撤出葡萄糖前口服三氟拉嗪,然後緩慢降低葡萄糖輸注的濃度和劑量……這樣應該能把反跳現象遏制到最低程度。”

診斷中心的醫生們討論的熱火朝天,而一旁列席會議的執業藥師聽的目瞪口呆。他彷彿受到了什麼巨大打擊一樣,一臉不可置信的左右看了半天才道,“這個用藥方案……我們沒法過。”

會議室突然安靜了下來,所有人都把視線集中在了執業藥師的臉上。

被人矚目其實是個挺不舒服的過程,但職業要求卻讓這位藥師絲毫不能後退。他硬着頭皮說道,“你們給出的方案不光是超範圍用藥了……這些用藥方案是實驗性而且沒有先例的。這個方案必須上報醫務科,醫務科請倫理道德委員會審批,然後得到院長批准才能進行……”

“這個方面我們已經在做了。”孫立恩點了點頭,“各位還有什麼想法,趁着現在大家都在,說出來我們一起討論一下吧。”

第三十四章 宵夜第三十六章 稀缺資源第六十五章 指名道姓(下)第一十二章 琢磨第一百三十四章 臨終關懷室第八十章 神乎其技(6月1日1/1更)第二百五十七章 帕斯卡爾第一章 我不想死第八十六章 劉堂春(上)(6月7日1/1更求訂閱)第五章 履約第一十一章 紅斑狼瘡第三百四十章 又見結核第三章 殊途同歸第十章 岔開話題第五章 環境災難第一百六十章 突如其來的陽性(8月12日2/2更求訂閱)第三百六十七章 驚悚第二百四十九章 求助第五十二章 請教(第一更)一百零六章 武田製藥第二百九十六章 篝火晚會第三十章 一錘子買賣(上)第二百六十七章 孫立恩綜合徵第二百八十七章 乾杯第三百八十二章兄弟第一十九章 病理學檢查第三百六十七章 驚悚第一百三十六章 扣兩百第一百五十四章 舊日重逢(補8月8日3/3更求訂閱)第三十六章 ECMO第一百二十章 蘿蔔與坑(7月20日1/1更求訂閱)第一百四十八章 開道(200月票特別加更)第一百五十九章 背後一涼第七十三章 大新聞(5月24日1/1更求訂閱)第二百四十七章 韋尼克腦病請假通知第三百九十一章 傻樂D+4 day(4)(散論文)第八十一章 醫學院往事(上)第一百二十五章 四十八小時(7月23日2/2更求訂閱)第三十一章 覺悟第二百八十二章 火炭(第二更)第一百七十章 必勝(8月19日1/2更求訂閱)第二百七十四章 術前談話第七章 經驗性用藥第六十九章 馬蹄聲與馬第八十章 斗筲之人陳天養請假一天第一十九章 夾縫中的希望第十七章 代價第三百七十一章 前路第一百四十六章 腦子有病(8月4日2/2更求訂閱)第一百二十一章 網吧神人第二百二十二章 史詩級治療(1)第三百九十七章 代價第五章 術前準備第三百七十四章 揣摩心思第四百三十四章 意外發展第一百七十四章 衝突第二十四章 一肝兩用第十章 輪值第七十六章 神速第三百六十七章 驚悚第五十七章 豬皮-2 D-day 爲盟主星雲若雨加更11第九十八章 脾破裂(6月23日1/1更)求訂閱第一百二十四章 北方澡堂第一百一十九章 損傷(第一更)第一百五十章 充電,過飽第二百三十六章 回家(上)第五章 履約第一百零七章 外來的和尚第二百三十三章 笑聲D+3 day4第二百一十七章 墜樓第四百三十四章 意外發展第一百九十五章 聚餐第一百五十一章 直男的操作第十章 岔開話題第二十七章 交流會議第二章 重回寧遠第三百六十六章 蹊蹺第一百九十七章 先有雞,還是先有蛋?(9月28日1/1更求訂閱)第二百一十八章 課題組第二十二章 誤打誤撞第一百七十六章 夜晚(上)第二十四章 殲滅戰第一十八章 提議否決第八十五章 搞事情D+4 day1第二百一十一章 竭盡全力(補10月13日更新……)第三十九章 賊第二百八十六章 計劃第四十六章 醫療事故(下)第二章 一言九鼎第五十章 門前雪與瓦上霜第十二章 兒科第一百五十六章 彌補錯誤(8月10日3K6更新求訂閱)第二百七十五章 嘴有問題第一百八十八章 不是一回事兒(補9月5日1/1更)
第三十四章 宵夜第三十六章 稀缺資源第六十五章 指名道姓(下)第一十二章 琢磨第一百三十四章 臨終關懷室第八十章 神乎其技(6月1日1/1更)第二百五十七章 帕斯卡爾第一章 我不想死第八十六章 劉堂春(上)(6月7日1/1更求訂閱)第五章 履約第一十一章 紅斑狼瘡第三百四十章 又見結核第三章 殊途同歸第十章 岔開話題第五章 環境災難第一百六十章 突如其來的陽性(8月12日2/2更求訂閱)第三百六十七章 驚悚第二百四十九章 求助第五十二章 請教(第一更)一百零六章 武田製藥第二百九十六章 篝火晚會第三十章 一錘子買賣(上)第二百六十七章 孫立恩綜合徵第二百八十七章 乾杯第三百八十二章兄弟第一十九章 病理學檢查第三百六十七章 驚悚第一百三十六章 扣兩百第一百五十四章 舊日重逢(補8月8日3/3更求訂閱)第三十六章 ECMO第一百二十章 蘿蔔與坑(7月20日1/1更求訂閱)第一百四十八章 開道(200月票特別加更)第一百五十九章 背後一涼第七十三章 大新聞(5月24日1/1更求訂閱)第二百四十七章 韋尼克腦病請假通知第三百九十一章 傻樂D+4 day(4)(散論文)第八十一章 醫學院往事(上)第一百二十五章 四十八小時(7月23日2/2更求訂閱)第三十一章 覺悟第二百八十二章 火炭(第二更)第一百七十章 必勝(8月19日1/2更求訂閱)第二百七十四章 術前談話第七章 經驗性用藥第六十九章 馬蹄聲與馬第八十章 斗筲之人陳天養請假一天第一十九章 夾縫中的希望第十七章 代價第三百七十一章 前路第一百四十六章 腦子有病(8月4日2/2更求訂閱)第一百二十一章 網吧神人第二百二十二章 史詩級治療(1)第三百九十七章 代價第五章 術前準備第三百七十四章 揣摩心思第四百三十四章 意外發展第一百七十四章 衝突第二十四章 一肝兩用第十章 輪值第七十六章 神速第三百六十七章 驚悚第五十七章 豬皮-2 D-day 爲盟主星雲若雨加更11第九十八章 脾破裂(6月23日1/1更)求訂閱第一百二十四章 北方澡堂第一百一十九章 損傷(第一更)第一百五十章 充電,過飽第二百三十六章 回家(上)第五章 履約第一百零七章 外來的和尚第二百三十三章 笑聲D+3 day4第二百一十七章 墜樓第四百三十四章 意外發展第一百九十五章 聚餐第一百五十一章 直男的操作第十章 岔開話題第二十七章 交流會議第二章 重回寧遠第三百六十六章 蹊蹺第一百九十七章 先有雞,還是先有蛋?(9月28日1/1更求訂閱)第二百一十八章 課題組第二十二章 誤打誤撞第一百七十六章 夜晚(上)第二十四章 殲滅戰第一十八章 提議否決第八十五章 搞事情D+4 day1第二百一十一章 竭盡全力(補10月13日更新……)第三十九章 賊第二百八十六章 計劃第四十六章 醫療事故(下)第二章 一言九鼎第五十章 門前雪與瓦上霜第十二章 兒科第一百五十六章 彌補錯誤(8月10日3K6更新求訂閱)第二百七十五章 嘴有問題第一百八十八章 不是一回事兒(補9月5日1/1更)